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Página Inicial > Glossários > H

Hemofilia

Escrito por Redator
Publicado 12 de março de 2025, às 13:45
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4 min de leitura

Hemofilia: O que é?

A hemofilia é uma doença genética rara que afeta a capacidade do sangue de coagular normalmente. Essa condição leva a sangramentos prolongados após lesões, cirurgias ou, em casos mais graves, sangramentos espontâneos internos.

Tipos de Hemofilia

Existem principalmente dois tipos de hemofilia: hemofilia A e hemofilia B. A hemofilia A, também conhecida como hemofilia clássica, é causada pela deficiência do fator VIII de coagulação. A hemofilia B, também chamada de doença de Christmas, é causada pela deficiência do fator IX de coagulação. A gravidade da hemofilia varia de acordo com a quantidade de fator de coagulação presente no sangue.

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Causas da Hemofilia

A hemofilia é quase sempre hereditária, transmitida pelos genes dos pais para os filhos. Os genes responsáveis pela produção dos fatores de coagulação VIII e IX estão localizados no cromossomo X. Por isso, a hemofilia afeta predominantemente homens, que possuem apenas um cromossomo X. As mulheres, com dois cromossomos X, geralmente são portadoras do gene defeituoso, podendo transmiti-lo aos filhos, mas raramente desenvolvem a doença.

Sintomas da Hemofilia

Os sintomas da hemofilia variam de acordo com a gravidade da deficiência do fator de coagulação. Pessoas com hemofilia grave podem apresentar sangramentos espontâneos frequentes nas articulações (hemartroses), músculos e órgãos internos. Sangramentos após pequenas lesões, como cortes ou extrações dentárias, também podem ser prolongados. Em casos mais leves, os sangramentos podem ocorrer apenas após cirurgias ou traumas significativos.

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Diagnóstico da Hemofilia

O diagnóstico da hemofilia geralmente é feito através de exames de sangue que medem os níveis dos fatores de coagulação VIII e IX. Testes genéticos também podem ser realizados para identificar o gene defeituoso e confirmar o diagnóstico, especialmente em mulheres portadoras.

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Tratamento da Hemofilia

O tratamento da hemofilia visa repor o fator de coagulação deficiente no sangue. Isso pode ser feito através de infusões regulares de concentrados de fator VIII ou IX, produzidos a partir de plasma humano ou por tecnologia recombinante. A terapia de reposição profilática, ou seja, a administração regular do fator de coagulação, ajuda a prevenir sangramentos e danos nas articulações. Em alguns casos, terapias gênicas estão sendo desenvolvidas para corrigir o defeito genético e oferecer uma cura para a hemofilia.

Complicações da Hemofilia

Se não tratada adequadamente, a hemofilia pode levar a complicações graves, como danos nas articulações (artropatia hemofílica), sangramentos intracranianos, anemia e desenvolvimento de inibidores (anticorpos que neutralizam o fator de coagulação). O tratamento adequado e o acompanhamento médico regular são essenciais para prevenir essas complicações e melhorar a qualidade de vida das pessoas com hemofilia.

Hemofilia e a Qualidade de Vida

Com o tratamento adequado e o acompanhamento médico regular, as pessoas com hemofilia podem levar uma vida normal e ativa. É importante seguir as orientações médicas, evitar atividades de alto impacto que possam causar sangramentos e realizar fisioterapia para fortalecer os músculos e proteger as articulações. O apoio psicológico também é fundamental para lidar com os desafios da doença e melhorar a qualidade de vida.

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