Citogenética: Desvendando os Cromossomos
A Citogenética é o ramo da genética que estuda os cromossomos e sua relação com a hereditariedade e as doenças. Ela analisa a estrutura, o número e o comportamento dos cromossomos nas células, buscando identificar alterações que possam estar associadas a condições genéticas.
Análise Cromossômica: O Cariótipo
Uma das principais ferramentas da Citogenética é o cariótipo, que consiste na organização e visualização dos cromossomos de uma célula. O cariótipo permite identificar aneuploidias (alterações no número de cromossomos, como a trissomia do 21 na Síndrome de Down) e outras anomalias estruturais, como deleções, duplicações, inversões e translocações.
Técnicas de Citogenética Molecular
Além do cariótipo tradicional, a Citogenética moderna utiliza técnicas de biologia molecular para uma análise mais detalhada dos cromossomos. A hibridização in situ fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA marcadas com fluorocromos para identificar sequências específicas nos cromossomos. Essa técnica é útil para detectar microdeleções, microduplicações e translocações crípticas, que não são visíveis no cariótipo convencional.
Aplicações Clínicas da Citogenética
A Citogenética desempenha um papel crucial no diagnóstico e aconselhamento genético de diversas condições. Ela é utilizada no diagnóstico pré-natal de anomalias cromossômicas, no diagnóstico de infertilidade, no diagnóstico de síndromes genéticas e no diagnóstico e acompanhamento de doenças hematológicas e tumores sólidos. A análise cromossômica pode auxiliar na identificação de marcadores prognósticos e na escolha do tratamento mais adequado para cada paciente.
Citogenética e Neoplasias
Em oncologia, a Citogenética é fundamental para identificar alterações cromossômicas específicas associadas a diferentes tipos de câncer. Essas alterações podem estar envolvidas na ativação de oncogenes ou na inativação de genes supressores de tumor. A identificação dessas alterações pode auxiliar no diagnóstico, prognóstico e tratamento do câncer. Por exemplo, a translocação entre os cromossomos 9 e 22, que forma o cromossomo Philadelphia, é característica da leucemia mieloide crônica (LMC) e é um alvo terapêutico para inibidores da tirosina quinase.
Citogenômica: Uma Abordagem Abrangente
Com o avanço da tecnologia, a Citogenética evoluiu para a citogenômica, que combina técnicas de citogenética com genômica para uma análise mais abrangente do genoma. A citogenômica utiliza técnicas como a hibridização genômica comparativa (CGH) e os microarrays de DNA para detectar ganhos e perdas de material genético em todo o genoma. Essa abordagem permite identificar alterações cromossômicas sutis que podem passar despercebidas em outras técnicas.