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Página Inicial > Glossários > K

Câncer de pele síndrome de Gorlin

Escrito por Redator
Publicado 12 de março de 2025, às 22:44
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4 min de leitura

Câncer de Pele Síndrome de Gorlin: O Que É?

A Síndrome de Gorlin, também conhecida como síndrome do carcinoma basocelular nevoide (SCBCN), é uma condição genética rara que aumenta significativamente o risco de desenvolver carcinomas basocelulares (CBCs), o tipo mais comum de câncer de pele. Indivíduos com essa síndrome frequentemente desenvolvem múltiplos CBCs em uma idade mais jovem do que a população em geral. Além dos cânceres de pele, a síndrome de Gorlin está associada a outras anomalias, incluindo cistos odontogênicos da mandíbula, calcificações intracranianas, e anormalidades esqueléticas.

Causas da Síndrome de Gorlin

A síndrome de Gorlin é causada por mutações em genes específicos, sendo o mais comum o gene PTCH1 (Patched 1). Este gene atua como um supressor de tumor, regulando a via de sinalização Hedgehog, crucial para o desenvolvimento embrionário e a manutenção da integridade tecidual. Mutações no PTCH1 desregulam essa via, levando ao crescimento celular descontrolado e ao desenvolvimento de tumores, incluindo os carcinomas basocelulares. Outros genes, como o SUFU, também podem estar envolvidos, embora sejam menos frequentes.

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Manifestações Clínicas da Síndrome de Gorlin

As manifestações clínicas da síndrome de Gorlin são variadas e podem incluir:

  • Carcinomas Basocelulares Múltiplos: O sintoma mais característico, geralmente aparecendo na adolescência ou início da idade adulta.
  • Cistos Odontogênicos da Mandíbula: Cistos benignos que se desenvolvem na mandíbula e podem causar dor e inchaço.
  • Calcificações Intracranianas: Depósitos de cálcio no cérebro, particularmente na foice cerebral.
  • Anormalidades Esqueléticas: Incluem costelas bífidas ou fundidas, escoliose e macrocefalia.
  • Fossas Palmares e Plantares: Pequenas depressões na pele das palmas das mãos e solas dos pés.
  • Meduloblastoma: Um tipo raro de tumor cerebral que pode ocorrer em crianças com a síndrome.

Diagnóstico da Síndrome de Gorlin

O diagnóstico da síndrome de Gorlin é baseado em critérios clínicos e, quando possível, confirmado por testes genéticos. Os critérios diagnósticos incluem a presença de dois critérios maiores ou um critério maior e dois critérios menores. Os critérios maiores incluem múltiplos CBCs, cistos odontogênicos da mandíbula, calcificações intracranianas e fossas palmares/plantares. Os critérios menores incluem macrocefalia, anormalidades esqueléticas e meduloblastoma. Testes genéticos podem identificar mutações nos genes PTCH1 ou SUFU, confirmando o diagnóstico.

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Tratamento e Manejo da Síndrome de Gorlin

O tratamento da síndrome de Gorlin é focado no manejo das manifestações clínicas, especialmente os carcinomas basocelulares. As opções de tratamento para os CBCs incluem excisão cirúrgica, curetagem e eletrodissecação, crioterapia, terapia fotodinâmica e, em alguns casos, radioterapia. Medicamentos como o vismodegibe e o sonidegibe, que inibem a via Hedgehog, podem ser utilizados para tratar CBCs avançados ou múltiplos. O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar o desenvolvimento de novos tumores e outras complicações associadas à síndrome. Aconselhamento genético é recomendado para famílias afetadas.

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Síndrome de Gorlin e a Importância do Acompanhamento Dermatológico

Devido ao alto risco de desenvolver múltiplos carcinomas basocelulares, o acompanhamento dermatológico regular é crucial para indivíduos com síndrome de Gorlin. Exames de pele frequentes, realizados por um dermatologista experiente, permitem a detecção precoce de novos tumores, aumentando as chances de tratamento bem-sucedido. Além disso, o dermatologista pode orientar sobre medidas de proteção solar, como o uso de protetor solar de amplo espectro e roupas de proteção, para minimizar o risco de desenvolvimento de novos cânceres de pele.

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