O que é Triagem Neonatal?
A triagem neonatal, popularmente conhecida como “teste do pezinho”, é um exame de rastreamento realizado em recém-nascidos para identificar precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que podem causar sérios problemas de saúde, como deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e até mesmo a morte, se não forem diagnosticadas e tratadas a tempo.
Importância da Triagem Neonatal
A principal importância do exame de triagem neonatal reside na possibilidade de iniciar o tratamento antes que os sintomas se manifestem, prevenindo ou minimizando as sequelas das doenças rastreadas. A detecção precoce permite intervenções terapêuticas, como dietas especiais, reposição hormonal ou medicamentos, que podem melhorar significativamente a qualidade de vida do bebê.
Doenças Detectadas na Triagem Neonatal
O painel de doenças rastreadas na avaliação neonatal varia de acordo com a legislação de cada país e a disponibilidade de recursos. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do SUS oferece a triagem para as seguintes doenças:
- Fenilcetonúria (PKU): Distúrbio metabólico que impede o organismo de processar adequadamente o aminoácido fenilalanina.
- Hipotireoidismo Congênito (HC): Deficiência na produção de hormônios tireoidianos.
- Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias (DF): Doenças genéticas que afetam a hemoglobina, proteína responsável pelo transporte de oxigênio no sangue.
- Fibrose Cística (FC): Doença genética que afeta as glândulas produtoras de muco, suor e enzimas digestivas.
- Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC): Distúrbio hormonal que afeta a produção de cortisol e aldosterona.
- Deficiência de Biotinidase (DB): Distúrbio metabólico que impede o organismo de utilizar a biotina, uma vitamina do complexo B.
Além dessas doenças rastreadas pelo SUS, existem testes de screening neonatal ampliados que investigam um número maior de condições, disponíveis na rede privada.
Como é Feita a Triagem Neonatal?
A coleta para a triagem neonatal é realizada através de uma pequena picada no calcanhar do bebê, geralmente entre o 3º e o 5º dia de vida. Algumas gotas de sangue são coletadas em um papel filtro especial e enviadas para um laboratório de análise. O procedimento é rápido, simples e causa apenas um leve desconforto ao bebê.
Resultados da Triagem Neonatal
Os resultados da análise da triagem neonatal são geralmente disponibilizados em algumas semanas. Um resultado normal indica que o bebê tem baixa probabilidade de ter as doenças rastreadas. No entanto, um resultado alterado não significa necessariamente que o bebê está doente, mas sim que é necessário realizar exames complementares para confirmar ou descartar o diagnóstico. É fundamental seguir as orientações médicas e realizar os exames de confirmação o mais rápido possível.
Triagem Neonatal Ampliada
A triagem metabólica neonatal ampliada, disponível na rede particular, utiliza a espectrometria de massas em tandem (MS/MS) para identificar um número maior de doenças metabólicas, incluindo aminoacidopatias, acidemias orgânicas e defeitos da beta-oxidação de ácidos graxos. Essa modalidade de triagem oferece uma detecção ainda mais precoce de diversas condições, permitindo um tratamento mais eficaz.
A Importância do Aconselhamento Genético
Em casos de resultados alterados na investigação neonatal, o aconselhamento genético é fundamental. Um geneticista pode auxiliar na interpretação dos resultados, explicar as opções de tratamento e fornecer informações sobre o risco de recorrência da doença na família.